Was ist eigentlich eine Epilepsie?

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Der Begriff Epilepsie leitet sich aus dem altgriechischen Wort epilepsis gleichbedeutend mit „der Anfall“ oder „der Übergriff“ ab und bezeichnet eine Funktionsstörung des Gehirns, die gekennzeichnet ist durch eine dauerhaft erhöhte Prädisposition zur Generierung epileptischer Anfälle. Die Definition einer Epilepsie setzt daher das Auftreten mindestens einen epileptischen Anfalls voraus. Als epileptischer Anfall wird ein vorübergehender Zustand des Gehirns bezeichnet, bei dem es aufgrund einer pathologischen neuronalen Aktivität des Gehirns zu klinischen Symptomen kommt. Die Präsentation eines Anfalls kann sehr unterschiedlich sein und ist von verschiedenen Faktoren abhängig wie der Lokalisation der Anfallsursprungszone, der Ausbreitungsmuster, der Hirnreifung oder strukturellen Veränderungen des Gehirns. Etwa 5% der Bevölkerung haben mindestens einmal im Leben einen epileptischen Anfall. Das Konzept der Definition einer Epilepsie erfordert jedoch das Auftreten von mindestens zwei unprovozierten Anfällen oder eines Anfalls in Verbindung mit Veränderungen des Gehirns, die für eine erhöhte Prädisposition für das Auftreten weiterer Anfälle sprechen. Die Prävalenz der Epilepsien wird mit etwa 0,5-1% der Bevölkerung angegeben, was bezogen auf Deutschland etwa 400.000 bis 800.000 Menschen entspricht, die an einer Epilepsie leiden. Bei der Klassifikation der Epilepsien werden generalisierte und fokale Epilepsien unterschieden. Anfälle im Rahmen fokaler Epilepsien haben ihren Ursprung in einem umschriebenen kortikalen Bereich, wohingegen bei generalisierten Epilepsien bisher davon ausgegangen wurde, dass die Aktivität bereits zu Beginn des klinischen Anfalls das gesamte Gehirn umfasst.

Bei der Behandlung der Epilepsien stehen sowohl medikamentöse als auch operative Verfahren wie die epilepsiechirurgische Behandlung, die Behandlung mit einem Vagus-Nerv-Stimulator oder auch die Tiefen-Hirn-Stimulation zur Verfügung. Im Rahmen der prächirurgischen Epilepsiediagnostik soll bei fokalen Epilepsien das epileptogene Areal identifiziert und Möglichkeiten der epilepsiechirurgischen Behandlung evaluiert werden. Neben dem Video-EEG-Monitoring stehen hierzu verschiedene elektrophysiologische und bildgebende Verfahren wie MRT, PET, SPECT und MEG zur Verfügung.
Dass bei Epilepsien neuronale Netzwerke im Gehirn eine entscheidende pathophysiologische Bedeutung haben, ist zunehmend in den Fokus der Forschung gerückt. Neben der Identifikation genetischer Veränderungen bei Epilepsien spielt daher auch die Charakterisierung epileptogener Netzwerke mittels elektrophysiologischer und bildgebender Verfahren eine wesentliche Rolle. Auch die Langzeit-Beobachtung verschiedener Epilepsiesyndrome und die Identifikation von Prädiktoren für das klinische, aber auch soziale Langzeit-Outcome hat zunehmend an Bedeutung gewonnen.
Insgesamt konnten im Hinblick auf die Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit Epilepsie und die Möglichkeit der Vorhersage des Langzeit-Verlaufes der Epilepsie im individuellen Fall in den vergangenen Jahren deutliche Fortschritte erzielt werden. Die Epileptologie bietet daher ein weites und spannendes Feld an Forschungsmöglichkeiten nicht nur im klinischen Bereich, sondern auch bei der Untersuchung bildgebender und elektrophysiologischer Verfahren sowie der genetischen und pathophysiologischen Grundlagen von Epilepsien.